21三体综合症发生率在0.5%~0.6%左右。
21三体综合症通常是指在胚胎发育时期由于染色体异常引发的疾病。正常情况下，人体染色体中有23对染色体，而21三体综合征，通常是指第21对染色体中多出一条染色体，在临床上也被称为唐氏综合征，通常唐氏儿有可能会出现发育迟缓、智力低下、特殊面容、多发畸形等情况，而且目前并不能达到完全治疗的效果。但是21三体综合症的发病率是比较低的，大概在0.5%~0.6%。
21三体综合症在怀孕期间也是可以进一步筛查的，一般在怀孕11~13周时，可以通过NT检查明确胎儿的发育情况，而在16~18周左右可以通过对孕妇外周血进行唐氏筛查，必要时也可以在孕期通过无创DNA以及羊水穿刺等方式，进一步明确胎儿是否患有21三体综合症。