唐氏综合症是啥病

唐氏综合症，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍，主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。接下来就为大家具体说说唐氏综合症是啥病。

唐氏综合症是啥病

唐氏综合症，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征；是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。且该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍；而我国活产婴儿中21-三体综合症的发生率约为0.5‰～0.6‰，且男女之比为3︰2；60%的患儿在胎儿早期，即夭折流产。同时，患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。就目前来说，一般建议在孕期要尽量将唐氏综合症筛查出来，以及时终止妊娠。

知识拓展：唐氏筛查主要筛查什么病

1、染色体是否异常

唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病，能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。

2、开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病；而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险，还有临界风险。如果出现高风险，说明唐氏筛查有高度疑问，这种情况下需进一步羊水穿刺，或进行无创DNA检查，来进一步明确胎儿是不是有异常。

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