唐氏筛查是什么

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。那么，唐氏筛查是什么呢？接下来为大家解答这个问题。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

知识拓展：唐氏筛查方法

1、孕早期孕妇血清学产前筛查

孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%。

2、孕中期孕妇血清学产前筛查

孕15周～20周6天进行，其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

3、孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）

孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

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